O que é Doença de Huntington? A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio vem sendo amplamente estudado nas últimas décadas. A doença de Huntington está presente em todo o mundo, entretanto, em novas regiões ela tem uma incidência elevada, como pela Venezuela. Estima-se que, nos EUA, entre 5 e 10 a cada cem mil habitantes nasçam com a doença.
Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico. A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse problema faz com que uma fração do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra algumas vezes mais do que deveria decorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes.
Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, entretanto, ela se repete de trinta e seis a 120 vezes. Além disso, a doença de Huntington é uma desarrumação dominante autossômica, o que significa que alguém precisa somente de uma cópia do gene defeituoso pra montar a doença. Com a exceção dos cromossomos sexuais, alguém herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor.
Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso pra doença de Huntington, tais como, poderá receber dele tal a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade pra doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, fazer a doença bem como.
A doença de Huntington poderá aparecer em pessoas de todas as idades, porém a maioria dos casos acontece entre os 30 e os quarenta anos. Os sinais e sintomas típicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam numa cota específica do cérebro, os gânglios de base.
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Essa perda influencia a prática cognitiva (associada à memória e ao pensamento, tendo como exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, tal como aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de existência. Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem adicionar em tão alto grau movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Dificuldade pra engolir ou apresentar. Deficiências e dificuldades com movimentos voluntários podem ter um choque muito superior a respeito da existência de alguém, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a intercomunicação. Dificuldade de aprendizagem e de guardar algumas sugestões.
Pensamentos frequentes de morte ou suicídio. Além dos sintomas acima, a perda de gordura é comum em pessoas com doença de Huntington, essencialmente à quantidade que a doença avança. O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens conseguem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos. Você deve procurar um médico se notar problemas na inteligência cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Os sinais e sintomas da doença de Huntington, contudo, são comuns a várias outras condições de saúde, de modo que apenas um especialista conseguirá declarar com certeza qual a razão de seus sintomas.